Jelenlegi hely

Itt az újabb mérföldkő a Down-kór szűrésben

A babavárás első trimeszterében a kismamák többsége a magzat egészsége miatt aggódik a leginkább. Az egyik legrettegettebb és leggyakoribb genetikai rendellenesség a Down-szindróma, ám a modern orvostudományi módszereknek köszönhetően ma már veszélyek és kockázatok nélkül hatékonyan kiszűrhető magzati korban egy egyszerű anyai vérvétellel. A várandósság 9. hetétől elvégezhető speciális anyai vérvizsgálat megbízható eredményt ad, a teszt legújabb generációja pedig elődeinél nemcsak gyorsabb, de nagyságrendekkel olcsóbb is, így széles rétegek számára vált elérhetővé.

Semmi sem olyan megnyugtató egy leendő édesanyának, mintha a baba születése előtt végzett ellenőrző vizsgálatok mindent rendben találnak. Az egyik leggyakoribb rendellenességre, a Down-kórra vonatkozóan a manapság leginkább használatos, kockázatbecslésen alapuló úgynevezett kombinált-tesztek ugyan jól becslik, hogy mekkora az esély arra, hogy a magzat Down-kórral érintett, de mégsem adnak biztos igen-nem eredményt a genetikai rendellenességre vonatkozóan. Amennyiben a vizsgálat során kiderül, hogy nagy az esély a rendellenességre, a várandós kismamára további vizsgálatok várnak. Ilyenkor sok esetben még mindig a hasbaszúrást alkalmazzák, amelynek során a magzatvízből vesznek mintát (amniocentézis). A pszichés teher mellett, ennek az invazív vizsgálatnak komoly hátránya, hogy vetélési kockázattal is járhat. Az orvostudomány hihetetlenül gyors ütemű fejlődésének köszönhetően azonban már létezik más, veszélytelen eljárás is, amely gyors, megbízható eredményt ad, ráadásul a technológia fejlesztésének köszönhetően egyre megfizethetőbb áron.

A laboratóriumi kutatásaink és fejlesztéseink során olyan új technológiát vezettünk be a Down-kór tesztelésében, amellyel a vizsgálat a korábbinál sokkal gyorsabban, a laboratóriumba érkezéstől számított két munkanapon belül ad eredményt és a költsége is jelentősen lecsökkent. Az egyszerű, anyai vérvételen alapuló, az anya vérében keringő magzat DNS-eket vizsgáló speciális labor-technológiával végzett PrenaTest az invazív vizsgálatokkal majd megegyező pontossággal azonosítja a magzati Down-kór esetleges jelenlétét” – magyarázza Merhala Zoltán, a PrenaTest Program magyarországi igazgatója, aki hozzátette, hogy az új módszer lényegesen kedvezőbb árának köszönhetően sokkal több páciens számára vált elérhetővé a legkorszerűbb prenatalis genetikai diagnosztika.

A várandósság 9. hetétől komolyabb kellemetlenségek és veszélyek nélkül elvégezhető molekuláris genetikai vizsgálat a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja és megbízható, pontos eredményt ad a Down-szindróma kiszűrésére. „Óriási előnye az új technológiával elvégzett PrenaTestnek, hogy az invazív vizsgálatokkal szemben semmilyen veszéllyel nem jár sem az anyára, sem a magzatra nézve, mégis közvetlenül a rendellenesség hátterében álló genetikai hibát azonosíthatja. Ráadásul megfizethetőbb árával több várandós számára ajánlható elsővonalas szűrési módszerként” – hangsúlyozta a szakember, hozzátéve, hogy ezen új lehetőség semmit nem vesz el az első trimeszteri alapos ultrahang-vizsgálat jelentőségéből.


Forrás: redlemon.hu

Imami: minden egy helyen, amire egy szülőnek szüksége lehet!

Ne maradj le a helyi családi programokról, hírekről, információkról!
Iratkozz fel hírlevelünkre!

Neked ajánljuk!

A reggeli indulás, kész káosz? - 20 egyszerűen megvalósítható ötlet, hogy jól induljon a nap

A reggeli indulás, kész káosz? - 20 egyszerűen megvalósítható ötlet, hogy jól induljon a nap

„Ha a reggel jól indul, jó lesz az egész napod” tartja ugyebár a mondás, de reggel annyiszor nem indul jól a napunk.  Mi szülők általában rohanunk, már a reggelünk is néha egy kész cirkuszi mutatvány, egyensúlyozunk a kötélen a reggeli rituálék között, kapkodunk, feszültek vagyunk, sürgetünk, néha veszekszünk, és néha elkésünk… De, hogy tudjuk mindezt elkerülni, és boldogabbá tenni a reggeli indulást? Fogadjátok szeretettel Jamrik Márta tanácsait.
Önállóan olvasna a gyermekem, de milyen könyvet válasszak neki?

Önállóan olvasna a gyermekem, de milyen könyvet válasszak neki?

Az olvasás maga, a titkok és kalandok világába való repülés. De hogy repüljön egy, az olvasást most kezdő gyerek? Különlegesen szerkesztett könyvekkel segíthetünk nekik. De milyen könyvet és hogyan válasszunk nekik?
Túléltük az első hetet!

Túléltük az első hetet!

Beindult a verkli, elkezdődött az iskola, de mi lesz később? Hogyan folytatódik? Mint tudjuk, a gyereknevelés nagy kaland, de most egy kicsit izgalmasabb a szokásosnál.
Lassulj le és élvezd! - Tippek a rohanásmentes mindennapokhoz

Lassulj le és élvezd! - Tippek a rohanásmentes mindennapokhoz

Napok, hetek, hónapok, netén évek óta úgy érzed, hogy állandó rohanásban vagy, nem jut időd semmire, nem végzel a feladataiddal? Szeretnél változtatni? Mi lenne, ha most kezdenéd? Benne vagy? Akkor most szóról szóra, betűről betűre olvasd el ezt a cikket! Nem ér csak úgy gyorsan átfutni ám! Lassulj velem legalább pár perc erejéig, és a végén döntsd el, hogy futsz tovább, vagy lassítasz a továbbiakban egy kicsit Te is!
Ugrás az oldal tetejére